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la fibrose kystique, qu’est-ce que c’est
Là fibrose kystique Il s’agit d’une maladie génétique multiviscérale très grave. Qu’est-ce que ça veut dire?C’est une pathologie Il affecte divers systèmesnotamment au niveau des poumons et du tube digestif : Une production excessive de mucus très dense peut affecter les bronches, provoquer des infections respiratoires sévères, obstruer le pancréas et ses conduits, empêcher
sécrète des enzymes essentielles Digestion et l’assimilation des nutriments.
Environ le tiers des personnes atteintes de fibrose kystique souffrent d’une forme ou d’une autre de diabète lié, due à une carence en insuline (CFRD). Cela entraîne un besoin accru de boire et d’uriner, de la fatigue et une perte de poids.
L’inflammation des muqueuses est récurrente et persistante et entraîne une dégénérescence sévère du tissu pulmonaire et une cause de décès.
la fibrose kystique, provoque
La fibrose kystique est une maladie génétique causée par Mutation du gène CFTR (Modulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique).
Ce Défauts fonctionnels de la protéine CFTR Il affecte la fonction de toutes les glandes sécrétant du mucus, entraînant un manque de chlore dans les sécrétions, qui deviennent collantes et stagnantes, entraînant une inflammation et une infection des tissus.
L’aspect troublant est qu’il y a plus de 2000 mutations du gène CFTR Tous sont différents les uns des autres et 127 d’entre eux provoquent la mucoviscidose. La maladie peut survenir chez les enfants qui ont hérité de deux copies du gène CFTR altéré des deux parents et survient dans 1 cas sur 4.
Les parents dont une seule copie du gène CFTR est altérée ne sont pas atteints de mucoviscidose, mais ils sont porteurs sains du gène à une fréquence d’environ 1 sur 25.Cette donnée est importante pour mettre en évidence le nombre de références Test ADN: Les statistiques montrent qu’en Italie, 1 enfant sur 2 500 à 3 000 est atteint de mucoviscidose, aucune différence entre les hommes et les femmes.
fibrose kystique, symptômes
La fibrose kystique est une maladie multiviscérale qui affecte principalement les poumons, le pancréas et les intestins.plus de symptômes
Sont mis en évidence :
Le diagnostic survient généralement à l’âge du nouveau-né et se divise en 3 voies :
- Examen nouveau-né: Un test sanguin prélevé sur un petit échantillon prélevé sur le talon d’un bébé
- test de sueur: Test de sudation sur une zone cutanée avec des cellules sudoripares denses
- Soins prénataux: Examen des mères ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose dans les premiers mois de grossesse.
Mucoviscidose, comment vivre avec
Le traitement est pharmacologique, mais certains signes peuvent tolérer la mucoviscidose et aider Prévenir les pics d’inflammation.
- diète: Pour les personnes atteintes de mucoviscidose, les chercheurs recommandent de manger 3 repas principaux et 2 collations entre les deux. Intégrer une alimentation riche en énergie, en graisses et en protéines est primordial. Les aliments recommandés par les nutritionnistes pour traiter la mucoviscidose sont les œufs, le yogourt entier, le fromage faible en gras, les noix, les céréales, l’avocat, le thon, le saumon, le poulet, les cacahuètes, les amandes, les glucides.
- exercer: Une activité physique régulière améliore le rythme cardiaque et l’endurance musculaire : la marche rapide, la course, la natation et l’exercice aérobique sont recommandés. En revanche, la haute altitude ou les exercices impliquant une pression pulmonaire ne sont pas recommandés.