La petite Lucy Parker est-elle décédée du syndrome de Hutchinson-Gilford ?
« de valeur« Lucy Parker, une fille irlandaise 8 fois plus âgée que ses pairs, décède. Sa famille – les parents Stephanie et David Parker – lui rendent hommage avec un poème. Quel est le syndrome ?
Elle est le corps d’une centenaire, atteinte d’une grave maladie, Syndrome de Hutchinson-Gilfordaussi connu sous le nom vieillissement prématuré.
La courageuse maman Stéphanie a publié un message sur Facebook pour faire savoir à ses amis et sympathisants que sa fille était morte et incapable de se battre pour sa vie.
Lucy a été diagnostiquée avec le syndrome peu de temps après sa naissance. On pense que la maladie génétique rare n’affecte que 1 personne sur 4 millions et a tendance à présenter des symptômes similaires au vieillissement précoce.
La famille a écrit sur les réseaux sociaux : « Nous avons perdu notre précieuse Lucy, son corps est faible mais son cœur est fort, sa joie de vivre et son merveilleux sourire nous rendent fiers d’être ses parents ».
Ils ont écrit:
« Notre fille spéciale ne peut plus se battre,
« Son corps est faible, mais son cœur est fort,
« Sa joie de vivre et son magnifique sourire,
« Soyons fiers d’être ses parents.
« Nous avons perdu la précieuse Lucy,
« Ça a été une année difficile et nos cœurs sont brisés,
« Et les larmes coulent.
« Il ne reste que des photos, des vidéos et des souvenirs.
« Mais ta vie n’a pas été vaine,
« Nous savons que vous êtes au ciel avec le Seigneur Jésus-Christ.
« Nous sommes tellement reconnaissants pour tout ce que vous nous avez appris, les câlins, les rires et les sourires que vous nous avez donnés.
« Les huit dernières années ont été incroyables, merci Lucy, Dieu merci.
« Tu nous manques tous les jours. Papa, maman, Jack, Jenny et Ben. »
La Progeria Research Foundation (PRF) – qui tente de trouver un remède à la Progeria – rend hommage à la façon dont Lucy Parke, une fillette de 8 ans de Ballyward, Co Down, et sa famille ont contribué à rehausser le profil de la maladie https://t.co/FkkEHW1vnZ pic.twitter.com/lLB75bRycI
– Lettre d’information de Belfast (@News_Letter) 3 janvier 2018
Qu’est-ce que le syndrome de Hutchinson-Gilford ou Progeria
Progéria vient du grec « vieillissement prématuré« Clairement expliqué qu’il s’agit d’une maladie génétique très rare caractérisée par vieillissement prématuré chez les enfants, mâle et femelle, et de toute race. Elle affecte un enfant sur 4 à 8 millions de naissances, et il y a actuellement environ 70 enfants touchés dans le monde (5 en Italie).
La progéria se présente sous de nombreuses formes, mais la forme la plus connue est le syndrome de Hutchinson-Gilford, du nom du médecin britannique qui l’a décrite pour la première fois.
Le vieillissement prématuré est causé par des mutations pas génétique Faisant partie du gène LMNA, il produit la protéine LAMIN-A, qui est liée au support structurel du noyau. Sans la protéine Lamin-A, le noyau devient instable, ce qui conduit à un processus de vieillissement prématuré.
Les bébés atteints de progeria semblent en bonne santé à la naissance, mais ils développent rapidement certains des symptômes typiques de la maladie, tels qu’une peau durcie ou une mauvaise croissance en charge. Vers 18-24 mois, les signes de vieillissement accéléré commencent à se faire plus apparents.
Les symptômes sont les suivants : croissance réduite, vieillissement de la peau, perte de graisse corporelle et de cheveux, raideur des articulations, durcissement des artères, maladies cardiovasculaires et crise cardiaque.
Germana Carrillo